La Negli ultimi anni si sta focalizzando l'attenzione sulla cura preconcezionale della coppia fertile.
Infatti i notevoli progressi nella conoscenza dello sviluppo fisiologico e patologico dell'embrione e del feto hanno permesso una migliore assistenza alla gravidanza e al parto, con un aumento della sopravvivenza e un calo di eventi avversi.
Tuttavia una reale strategia preventiva, di tipo primario, è possibile solo con la consulenza e l'assistenza preconcezionale della coppia: solo così sarà possibile far nascere un bimbo sano che sarebbe invece nato con un difetto congenito perché il periodo organogenetico si è già in gran parte completato quando la donna si rivolge al proprio ginecologo (generalmente 7-8 settimane).
L'obiettivo è di mettere in atto una serie di interventi per identificare e modificare eventuali fattori di rischio, medici, comportamentali e sociali, al fine di migliorare la salute della donna e l’esito della gravidanza. Innanzitutto è indispensabile un’attenta valutazione anamnestica e clinica della futura mamma. Il colloquio preliminare con la coppia vuole evidenziare eventuali familiarità per patologie, sindromi genetiche o malformative, la presenza di malattie in atto in uno o entrambi i partner, o di terapie farmacologiche. Lo scopo di questo primo step è valutare lo stato di salute globale e, in caso di pazienti affette da patologie croniche (diabete, ipertensione, epilessia, malattie autoimmuni, tireopatie, fenilchetonuria), mettere in atto strategie per ridurre i rischi gravidici e neonatali.
In linea generale nelle pazienti portatrici di tali malattie sarebbe opportuno programmare la gravidanza in fase di remissione o comunque di buon controllo della patologia di base, ottimizzando il trattamento farmacologico con terapie non teratogene, in grado di trattare adeguatamente la madre, ma con i minori rischi fetali. Sono inoltre raccomandati, in fase preconcezionale, alcuni screening per malattie infettive, come l'epatite B e C, l'HIV, la rosolia, la varicella, la toxoplasmosi e il citomegalovirus.
Alcune infezioni, infatti, in gravidanza possono essere causa di danno fetale se si verifica la trasmissione attraverso la barriera placentare.
Per tale motivo è altamente consigliata, in epoca preconcezionale nei soggetti suscettibili (non immunizzati), la vaccinazione anche contemporanea per rosolia e varicella, con un periodo di attesa prima del concepimento di almeno un mese. E' ulteriormente raccomandata anche la vaccinazione per l'epatite B nei soggetti a rischio.
In base poi alla storia personale e familiare e/o all'appartenenza a un determinato gruppo etnico, il medico può consigliare una consulenza genetica per l'eventuale prescrizione di test di screening per la fibrosi cistica o le emoglobinopatie (vedi anemia mediterranea) e test per malattie sessualmente trasmesse come la Clamidia e la Gonorrea., il cui trattamento preventivo può migliorare il tasso di fertilità e l'outcome gravidico.
Infine attraverso il colloquio preconcezionale il medico valuta lo stile di vita, l'alimentazione (BMI pregravidico condiziona il peso fetale, l'andamento e l'epoca gestazionale del parto), i comportamenti a rischio (fumo, alcool, droghe possono comportare iposviluppo fetale, malformazioni, prematurità, riduzione del quoziente intellettivo), l'ambiente in cui la donna lavora (esposizione a sostanze tossiche professionali), consigliando così la dieta e le opportune misure di prevenzione, compresa la supplementazione vitaminica con l'acido folico.
Si tratta di una vitamina del gruppo B, presente soprattutto negli ortaggi verdi freschi, nei legumi, nel fegato, nel lievito, nel tuorlo d'uovo, in alcuni tipi di frutta e nel succo d'arancia. E' stato dimostrato che un deficit di tale vitamina può avere un ruolo causale nell'insorgenza di difetti del tubo neurale, come la spina bifida.
Per tale motivo a tutte le donne in età fertile desiderose di prole è raccomandata l'assunzione giornaliera di 0.4 mg di acido folico almeno 3 mesi prima della gravidanza e per tutto il I trimestre.
Nelle pazienti a rischio (donne affette da diabete, epilessia, obesità, malassorbimento, o portatrici di mutazioni genetiche che alterano il metabolismo dell'acido folico – vedi MTHFR ) è raccomandato un aumento del dosaggio a 4 mg.
In conclusione si può considerare la consulenza preconcezionale come un'opportunità unica per mettere in atto efficaci strategie preventive di eventi avversi, come anomalie congenite, basso peso alla nascita, parto prematuro etc, anche se non sempre è possibile programmare una gravidanza...•
a cura dott.ssa Claudia Filidi
ginecologo
